Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона – хроническое заболевание, связанное с прогрессирующим поражением нейронов в подкорковой части полушарий головного мозга (преимущественно – полосатых тел). Болезнь названа в честь американского врача Джорджа Гентингтона, впервые описавшего её в 1872 году. 

Отчего это бывает?

Болезнь Гентингтона – наследственное заболевание. Унаследованный генетический дефект приводит к синтезу патологического белка, воздействие которого вызывает гибель клеток головного мозга, в наибольшей степени затрагивающую хвостатые и чечевицеобразные ядра. Данный процесс ведет к расширению передних рогов боковых желудочков – признак, используемый для выявления болезни Гентингтона при проведении томографии.  

Что происходит?

Первые симптомы появляются обычно после 30 лет, но возможно и более раннее начало. Болезнь Гентингтона характеризуется сочетанием двигательных и нервно-психических расстройств, которые могут возникать одновременно или по очереди.

Двигательные расстройства включают непроизвольные гримасы, избыточную жестикуляцию. Пациент затрудняется удерживать высунутый язык или сжатый кулак, не может удерживать взгляд на одном предмете.

Нервно-психические расстройства, которые обычно появляться позже двигательных, затрагивают как познавательные, интеллектуальные функции, так и эмоциональный статус.

Нарушения познавательных функций чаще всего выражается в проблемах зрительно-пространственной ориентации, не позволяющих пациенту узнавать изображения (особенно нечёткие, схематичные), находить объекты на экране или карте. Память тоже может страдать, однако не в части сохранения событий жизни, а в способности удерживать в голове информацию, необходимую для выполняемых действий, особенно при работе с несколькими источниками. Пациент также может испытывать затруднения в планировании и организации своей деятельности. Со временем тяжесть симптомов нарастает, достигая выраженности деменции. 

Эмоциональные и поведенческие нарушения в первую очередь находят выражение в появлении немотивированных агрессивности, раздражительности (отмечаются  у более чем половины пациентов). Примерно треть пациентов  страдают от депрессии.

Диагноз

При наличии описанного комплекса симптомов подтвердить подозрения на болезнь Гентингтона позволяет генетическое исследование. При выявлении патологического гена диагноз считается подтвержденным.

Лечение

Лечение только симптоматическое: выраженность некоторых двигательных и когнитивных нарушений, а также агрессии может быть снижена при помощи противодементных препаратов, а также нейролептиков.

Top