Каждый человек состоит из определенного набора генов, который он получает от мамы и папы, которые так же получают набор генов от своих родителей. В результате мы имеем разного рода наследуемые генетические признаки и в том числе и генетические заболевания. Одним из таких редких заболеваний, является болезнь Вильсона- Коновалова, в честь авторов, которые ее открыли. А в простонародье таких людей называю «рыжики» или «медные люди», потому что данная болезнь характеризуется нарушением обмена меди в организме, что приводит к ее избыточному накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаза.
Медь – жизненно важный микроэлемент, который необходим для работы сердца, но при избыточном накоплении ее в организме, становится ядом. Норма поступления меди в организм 50-70мг в сутки, у «медных людей» содержание меди более 2мг за сутки в продуктах – уже является ядом.
Первые признаки болезни можно заподозрить уже в детстве, чаще в подростковом, и юношеском, реже в зрелом возрасте.
В зону риска будут входить дети, у которых с рождения периодически отмечается умеренно повышенный уровень трансаминаз (АЛТ, АСТ, биллирубин, МНО) – так называемые ложные желтухи. Это первые лабораторные проявления заболевания!!!! Они могут опережать проявление клинических симптомов на 5-7 лет. Заболевание длительное время протекает бессимптомно, что приводит к накоплению меди в нервной системе и зачастую первыми клиническими признаками заболевания будут нарушения координации, проблемы с речью, судорогах и других психических отклонениях (трудности в усвоении нового материала, дурашливость, агрессивность и т.д.).
Вторым проявлением болезни будут гематологические симптомы –гемолитическая анемия, кровотечения из носа, десен, наличие сосудистых «звездочек». И далее уже появятся жалобы на работу систем ЖКТ, сердца, почек, костно- мышечной системы и эндокринной.
В каждом случае симптомы могут менять первичность проявления. Поставить диагноз бывает достаточно трудно, т.к. заболевание маскируется под разные течения, и такие пациенты наблюдается одновременно у разных специалистов: невролог, гастроэнтеролог, инфекционист, хирург. Часто эту болезнь называют «Великий хамелеон».
Наиболее важным диагностическим симптомом болезни Вильсона- Коновалова являются кольца Кайзера-Флейшера на радужной оболочке глаза. У детей элементы колец могут выглядеть в виде пигментных вкраплений или дуг вокруг радужки. Лабораторные тесты Основными тестами, использующимися для диагностики заболевания, являются показатели обмена меди: церулоплазмин сыворотки, общая и свободная медь сыворотки, суточная экскреция меди с мочой, содержание меди в ткани печени.
Важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение. В первую очередь соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), ее можно охарактеризовать как молочно-растительную. Рекомендуется исключение продуктов, богатых медью (выше 0,5 мг/100г (смотри таблицу), например: грибы, ракообразные, моллюски, орехи, шоколад, печень и другие субпродукты. Очень осторожно выбирать поливитаминные препараты. Также контролировать количество меди в употребляемой воде и при необходимости использовать фильтры. Также следует избегать хранения пищи в медьсодержащей посуде.
Однако основное лечение – постоянный прием лекарственных препаратов, выводящих медь из организма. Для пациентов очень важно быть под постоянным наблюдением, в том числе, состоять в региональном Регистре. В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени.
