Болезнь Альцгеймера – прогрессирующее дегенеративное заболевание головного мозга, приводящее к развитию слабоумия, в результате которого человек утрачивает самостоятельность и становится полностью недееспособным.
Распространенность и заболеваемость.
Болезнь Альцгеймера - самое распространенное дегенеративное заболевание головного мозга. На сегодняшний день официально зарегистрировано более 47 млн таких больных, при этом еще около 41 млн больных должны иметь такой диагноз, но в силу различных причин, их заболевание остается нераспознанным (Gauthier S., et al., 2021). Таким образом, общее число предполагаемых больных во всем мире сопоставимо с общей численностью населения, например, такой крупной страны как Германия. И среди всех причин патологии мозга, приводящих к деменции, болезнь Альцгеймера несомненно лидирует. 62-64% всех случаев приобретенного слабоумия связано именно с болезнью Альцгеймера. Однако, если взглянуть на данные статистики в различных государствах, то столь широкая распространенность отмечается не везде… Например, в России или в Японии по статистике преобладает сосудистая деменция. Так ли это на самом деле? В действительности, попадая на прием к врачу пациент чаще получает «сосудистый» диагноз, что связано со многими факторами: недостаточно глубоким обследованием, связанным с дефицитом времени у врача, невозможностью выполнения МРТ или КТ головного мозга в отдельных регионах страны, и даже соответствием отечественных диагнозов международным, принятым в мировой практике. На самом деле, бесспорно, основная часть случаев, когда пациент обращается к врачу с жалобами на снижение памяти, и оно становится заметным для окружающих, связано с болезнью Альцгеймера!
Среди всех причин смертности взрослого населения старше 65 лет, болезнь Альцгеймера находится на четвертом месте (после болезней сердца, инсультов и злокачественных опухолей), а у неврологических больных является второй по частоте причиной смерти после инсульта. В отчете американской ассоциации по изучению болезни Альцгеймера за последние 20 лет (2000-2019 гг.) показано, что частота смертей с диагнозом «болезнь Альцгеймера» увеличилась на 146%, в то время как смертность при инфарктах и инсультах снизилась на 8% и 12% соответственно (Alzheimer’s Association, 2020).
История.
Первый клинический случай был описан немецким психиатром и невропатологом Алоисом Альцгеймером в 1906 году – это была женщина, заболевшая в достаточно молодом возрасте – 51 год. Альцгеймер пришел к выводу, что прогрессирующая потеря памяти и речи связаны с обнаруженными им же в мозге умершей амилоидными (сенильными) бляшками и клубками из нейрофибрилл. Однако идентичные изменения у умерших, имевших при жизни когнитивные нарушения, в отечественной литературе были описаны еще раньше. В 1887 году в Санкт-Петербурге русский психиатр Степан Беляков защитил диссертацию «О патологоанатомических изменениях центральной нервной системы при старческом слабоумии», однако свои результаты за рубежом не опубликовал.
За более чем столетнюю историю изучения болезни Альцгеймера предложены разные теории ее возникновения и гипотезы развития. Однако ни одна из них в полной мере не объясняет механизмы развития заболевания. Очевидно, что для развития болезни необходимо сочетание нескольких групп факторов риска (Таблица 1).
Основные факторы риска развития болезни Альцгеймера
| Генетические факторы | Генетические факторы мутации генов пресенилина-1, -2 (PSEN1, PSEN2), гена белка – предшественника амилоида (АРР), патологические формы гена АпоЕ |
| Социально-демографические | возраст старше 60 лет, женский пол, низкий уровень образования |
| Общие факторы риска | Общие факторы риска артериальная гипертензия и атеросклероз, другие заболевания сердечно-сосудистой системы, сахарный диабет, высокий уровень холестерина, высокий уровень гомоцистеина, ожирение |
Вероятность развития болезни Альцгеймера определяется не только самими этими факторами риска, но и балансом таких факторов с факторами «антириска», то есть так называемым «мозговым резервом». Он определяется врожденными особенностями, уровнем образования в молодом возрасте, обучением на протяжении жизни, сложностью профессиональной деятельности, активностью досуга, физической активностью в среднем и пожилом возрасте. Чем больше таких защитных факторов – тем меньше вероятность возникновения болезни вообще и тем позже она начинается.
Изменения в мозге.
Болезнь Альцгеймера характеризуется накоплением в мозге патологических белков – амилоидного белка и белка тау, которые мешают нервным клеткам передавать информацию. Это приводит к тому, что ткань головного мозга в определенных областях мозга подвергается дегенеративным изменениям и уменьшается в размерах.
Варианты болезни.
Выделяют формы с ранним и поздним началом. В первом случае заболевание появляется до 65 лет и, как правило, характеризуется более агрессивным течением. Во втором – после 65 лет и может проявляться самыми различными вариантами нарушений интеллектуально-мнестических функций, но, прежде всего, нарушениями памяти. Болезнь очень коварна, и развивается задолго (за 15-25 лет) до появления первых симптомов. Выделяют стадии: доклиническую (нет проявлений, но есть патологические признаки), додементную (стадию умеренного когнитивного нарушения/расстройства), умеренную, умеренно-тяжелую и тяжелую деменцию.
Симптомы болезни.
Еще до появления нарушений памяти, можно обратить внимание на то, что еще у, казалось бы, здорового человека пропадает интерес к привычным увлечениям: прежде любимое занятие, хобби становится вдруг не значимым, не интересным, а новое не появляется. Человеку более не интересно встречаться с друзьями, ездить на рыбалку, посещать массовые мероприятия, читать книги. Он как и прежде может работать, но любое новое занятие, инициатива, встречает сопротивление. Постепенно появляется забывчивость, сначала на бытовом уровне, затем при общении с коллегами по работе или друзьями, потом начинает накладывать отпечаток и на профессиональную сферу. Несколько позже такая забывчивость становится заметна и родственникам. Нарушения памяти, по мере прогрессирования, приводят к тому, что становится сложным планировать что-либо и решать повседневные проблемы. При походе в магазин зачастую покупаются одни и те же товары, продукты. Позже нарушается ориентировка во времени и месте, нередко человек теряется на улице, попадая в незнакомую обстановку. По этой причине, переезд такого, уже больного человека, или его госпитализация в медицинское учреждение является для него серьезным стрессом. Появляются проблемы пространственного восприятия, что делает езду больного за рулем невозможной. Появляются нарушения речи: она становится «бедной», тяжело подбирать слова, и это требует времени. Систематически теряются вещи: они размещаются чаще всего в необычных местах. Постепенно болезнь прогрессирует и, к сожалению, как правило, только на этой стадии такой человек впервые попадает к врачу. Время упущено…
Обследование.
Для диагностики заболевания врач-невролог, врач-психиатр в обязательном порядке должны обследовать пациента и его родственников с помощью специальных тестов и шкал. Это позволяет объективно оценить состояние памяти, внимания, мышления, речи и других важнейших высших функций мозга человека.
Для уточнения диагноза проводится лабораторное и инструментальное обследования. Необходимо сдать кровь с целью определения основных факторов риска – липидограмму, уровень гомоцистеина, глюкозу, оценить функцию щитовидной железы (ТТГ и тироксин), витамины группы В (главным образом, В9 и В12). Также врач может предложить пройти генетическое исследование (генотипирование АПОЕ или более тщательное).
Решающее значение имеет выполнение МРТ головного мозга (при невозможности – КТ головы), что позволяет увидеть изменения в мозге, характерные для определенного вида прогрессирующего слабоумия. Могут быть рекомендованы и другие, более сложные методы диагностики.
Профилактика.
Профилактика болезни Альцгеймера не является специфической и подробно рассматривается в отдельной статье.
Лечение.
Лечение заболевания проводится каждому дифференцированно, в зависимости от факторов риска и особенностей болезни. Первостепенную роль играет выявление и контроль факторов риска болезни: лечение повышенного артериального давления, снижение уровня холестерина, нарушений сердечного ритма, сахарного диабета, болезней почек и сосудов. В зависимости от стадии заболевания, врач подбирает препараты, способные замедлять прогрессирование заболевания. На сегодняшний день, к сожалению, не существует ни одного лекарственного препарата, способного полностью остановить прогрессирование заболевания или обратить его вспять. Однако регулярный прием назначенных врачом препаратов способен сильно замедлить прогрессирование болезни (на годы!), что влияет и на качество жизни такого больного, и на качество жизни его родственников.
Литература:
Gauthier S, Rosa-Neto P, Morais JA, & Webster C.2021. World Alzheimer Report 2021: Journey through the diagnosis of dementia. London, England: Alzheimer’s Disease International.
Alzheimer’s Association. 2020 Alzheimer’s Disease Facts and Figures. Alzheimers Dement 2020;16(3):391+
